新生児先天性横隔膜ヘルニア（CDH）
診療ガイドライン

　新生児期に発症する先天性横隔膜ヘルニアは，わが国での年間発症例数が200例に満たないいわゆる希少疾患のひとつである。出生前診断に加えて，さまざまな治療法の進歩により最近では救命率も格段に向上しているが，一部には現在も救命困難な最重症例が確実に存在する。また，たとえ救命できても後遺症や合併症に悩まされる症例も数多く，2015年1月からは小児慢性特定疾患にも指定された。
　近年，臨床における多くの領域で診療ガイドラインの整備が急速に進んでいる。その背景にはこれまで臨床現場で経験のみに基づいて行われてきた診療を見直して，エビデンスに基づいて標準化すべきであるという国内外の認識の高まりがあるように思われる。これによって，医療者は患者にとって適正な診療を提供することが可能となるだけでなく，標準的あるいは先進的治療を取り入れて治療成績を向上させられるのに加え，軽症例に対する過剰な治療を回避することで医療経済の効率化を図ることもできるようになるからである。
　先天性横隔膜ヘルニアはその疾患の希少性からエビデンスに乏しい疾患といえる。一般に，希少疾患のガイドラインを作成する場合，エビデンスレベルの高い論文がわずかしかないため，ともすると治療経験に基づいた「専門科の意見」に頼りがちになる。しかし，本ガイドラインでは，Mindsによる「診療ガイドライン作成の手引き」に準拠し，可能な限り客観的かつ透明性の高いガイドライン作成を目指した。また，あえて網羅的ではなく，臨床現場の需要に即したクリニカルクエスチョンを掲げることを基本方針とした。結果としてクリニカルクエスチョンに対する推奨のエビデンスレベルはすべて「D（とても弱い）」となり，推奨度も「弱い」が多数を占めたが，これは裏返せば，臨床現場の疑問にできるだけ客観的かつ真摯に答えようとした結果とご理解いただきたい。本ガイドラインで取り上げられた論文の多くは欧米からのものであるが，改訂が予定される５年後には，是非わが国からも多数のエビデンスレベルの高い論文が発表されていることを期待したい。
　最後に，本ガイドラインの作成にあたっては，臨床の現場で働く若い先生方，図書館員の先生の多大な貢献があったことを記し，改めて深謝申しあげたい。

2015年9月
新生児先天性横隔膜ヘルニア診療ガイドライン
作成事務局　臼井規朗