NIPT時代における
実践的 妊娠初期胎児超音波検査
［Web動画付］
定価 9,350円（税込） （本体8,500円＋税）
- B5判 160ページ オールカラー ，イラスト45点，写真194点
- 2025年7月20日刊行予定
- ISBN978-4-7583-2351-2
電子版
序文
本書の企画は，胎児超音波検査を行う職種（医師，検査技師，助産師など）を対象に講義および実習を行う「FMC川瀧塾」の中の妊娠初期胎児超音波検査のパートを書籍としてまとめようという考えからスタートしました。このFMC川瀧塾は，神奈川県立こども医療センターの川瀧元良先生が実施されていた胎児心エコーを体系的・実践的に学ぶ「STICセミナー」に，妊娠初期の胎児超音波検査（当初はコンバインド検査のための技術取得を念頭に置いていた）をカップリングさせた講習会で，2017年からFMCクリニックの会議室で少人数制のセミナーをはじめ，コロナ禍への対応として2020年からはZOOMを用いた遠隔配信で全国から参加者を募り，運営してきました。そんな中，妊娠初期の胎児検査としてNIPTが行われるようになり，それと同時に胎児超音波検査の役割も変化・発展し，私たちのFMCクリニックで実施している胎児超音波検査も，海外からの報告などをもとに更新を続けました。これと同時に，FMC川瀧塾での講義内容も，今何が注目されているか，私たちは何をどう判断しようとしているのか，といった点に焦点を当てて毎回更新し続けました。
そんな中，課題として浮かび上がってきたのは，講習を受けた方達が実際に妊娠初期の胎児超音波検査を行う場が限られていることでした。わが国では，医師たちが出生前検査・診断にあまり積極的ではない時代が続いてきました。やっと臨床検査としての実施に舵を切ったNIPTも，認証制度運営委員会による厳密な管理下に置かれました。日本産科婦人科学会と日本産婦人科医会による「産婦人科診療ガイドライン 産科編」においても，「胎児超音波検査」は「全妊婦を対象とした標準的検査ではない。」と規定されています。このため，多くの先進国では全妊婦が対象となっている妊娠中期の胎児超音波検査すら一律に行われていない現状で，一般的な妊婦健診のスケジュールに組み入れられていない妊娠初期の胎児超音波検査に携わる機会を得ることは難しく，これを指導する先輩医師もあまり存在していません。若手医師がこれを学び，技術を身につけようと考えても，体系的にまとまったテキストも存在しないことに気づきました。このことから，FMC川瀧塾で実施している講義を中心に，一冊の本にまとめようと思い立ったわけです。
この企画を持ち込んだ時，メジカルビュー社が前向きに取り組んでくれることになったことは，ありがたいことでした。当初私が考えていたFMC川瀧塾での講義（6回分）を本にまとめるという企画に，日本の現状を鑑みて，出生前検査の現状とオーバービューや超音波検査の基本的な内容もまとめた総論も書き加えることになり，妊娠初期の検査についてしっかりとまとまった一冊にすることができたのではないかと思います。結果的に，私がFMC東京クリニックを立ち上げて10年（前身の胎児クリニック東京時代を加えると12年）の集大成ともいえるものになったことは，たいへん感慨深く感じています。本書が，これから妊娠初期胎児超音波検査も含む出生前検査を実践しようという医師の皆さんにとって，有用な一冊になってくれることを望みます。
昨年春から，いろいろな思いを込めつつ執筆にあたってきました。私の医師としてのキャリアが40年になろうとする時に，本書を世に残すことができることは，これまで私を指導し，また支えてくださった方々のおかげです。私を胎児診断の道に導いてくださった故高田道夫先生，超音波の基礎から臨床診断までを直接ご指導いただいた竹内久彌先生，吉田幸洋先生，胎児診断専門施設であるクリニックの開院からこれまでを支えてきてくれた田村智英子さんはじめスタッフのみなさん，診療を手助けしてくれた勤務医師の皆さん，本書の企画から上梓まで1年以上の長きにわたり伴走してくださったメジカルビュー社編集部の工藤亮子さんに御礼申し上げます。ありがとうございました。そして何よりも，私の一風変わった経歴や特殊なクリニックの立ち上げと運営などにつき，長年にわたって公私両面から支えてくれた妻の早苗に，心より感謝いたします。
令和7年6月19日
中村 靖
そんな中，課題として浮かび上がってきたのは，講習を受けた方達が実際に妊娠初期の胎児超音波検査を行う場が限られていることでした。わが国では，医師たちが出生前検査・診断にあまり積極的ではない時代が続いてきました。やっと臨床検査としての実施に舵を切ったNIPTも，認証制度運営委員会による厳密な管理下に置かれました。日本産科婦人科学会と日本産婦人科医会による「産婦人科診療ガイドライン 産科編」においても，「胎児超音波検査」は「全妊婦を対象とした標準的検査ではない。」と規定されています。このため，多くの先進国では全妊婦が対象となっている妊娠中期の胎児超音波検査すら一律に行われていない現状で，一般的な妊婦健診のスケジュールに組み入れられていない妊娠初期の胎児超音波検査に携わる機会を得ることは難しく，これを指導する先輩医師もあまり存在していません。若手医師がこれを学び，技術を身につけようと考えても，体系的にまとまったテキストも存在しないことに気づきました。このことから，FMC川瀧塾で実施している講義を中心に，一冊の本にまとめようと思い立ったわけです。
この企画を持ち込んだ時，メジカルビュー社が前向きに取り組んでくれることになったことは，ありがたいことでした。当初私が考えていたFMC川瀧塾での講義（6回分）を本にまとめるという企画に，日本の現状を鑑みて，出生前検査の現状とオーバービューや超音波検査の基本的な内容もまとめた総論も書き加えることになり，妊娠初期の検査についてしっかりとまとまった一冊にすることができたのではないかと思います。結果的に，私がFMC東京クリニックを立ち上げて10年（前身の胎児クリニック東京時代を加えると12年）の集大成ともいえるものになったことは，たいへん感慨深く感じています。本書が，これから妊娠初期胎児超音波検査も含む出生前検査を実践しようという医師の皆さんにとって，有用な一冊になってくれることを望みます。
昨年春から，いろいろな思いを込めつつ執筆にあたってきました。私の医師としてのキャリアが40年になろうとする時に，本書を世に残すことができることは，これまで私を指導し，また支えてくださった方々のおかげです。私を胎児診断の道に導いてくださった故高田道夫先生，超音波の基礎から臨床診断までを直接ご指導いただいた竹内久彌先生，吉田幸洋先生，胎児診断専門施設であるクリニックの開院からこれまでを支えてきてくれた田村智英子さんはじめスタッフのみなさん，診療を手助けしてくれた勤務医師の皆さん，本書の企画から上梓まで1年以上の長きにわたり伴走してくださったメジカルビュー社編集部の工藤亮子さんに御礼申し上げます。ありがとうございました。そして何よりも，私の一風変わった経歴や特殊なクリニックの立ち上げと運営などにつき，長年にわたって公私両面から支えてくれた妻の早苗に，心より感謝いたします。
令和7年6月19日
中村 靖
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目次
Ⅰ 総 論
第1章「NIPT時代の胎児超音波検査」とは
「NIPT時代」とは何か？
NIPTとは？
「スクリーニング検査」という認識
「胎児の遺伝学的検査」
「採血のみで高い陽性的中率」をもつ検査の普及
わが国における検査実施までの経緯
『情報を積極的に知らせる必要はない』通知，思惑を外れた普及
「NIPT時代」 〜動き出したわが国のNIPTと課題〜
NIPT導入，実用化のインパクト
NIPT導入による他検査への影響
NIPT時代におけるNT計測の意義
NIPTで何がわかるのか？
胎児のDNA検査
X,Y染色体の数的異常の検出
染色体微細欠失の検出，その他
超音波所見でチェックしているものは何？
胎児超音波検査でみているもの
妊娠初期超音波とNT
「NT肥厚」というマーカー
NT計測不要論？
“early scan” という試み 〜NIPT時代の胎児超音波検査〜
第２章 なぜ「妊娠初期胎児超音波検査」が重要なのか
「この胎児にNIPTを行う適応がありますか？」
「妊娠初期超音波検査」事情，日本の場合
産婦人科医がNIPTを行うべきとする理由
1. 無頭蓋症（acrania）
2. Body stalk anomaly
3.全前脳胞症（holoprosencephaly）
胎児の形態・構造異常はなぜ起こるか〜妊娠初期胎児超音波検査の役割・意義〜
解剖学と発生学
遺伝的問題
二次的な問題
異常所見発見後の検査と治療の可能性
遺伝的問題の治療における妊娠初期胎児超音波検査
二次的問題の治療と妊娠初期胎児超音波検査
胎児異常を早期発見することをためらう心理とその対応
わが国の人工妊娠中絶に関する土壌
産婦人科医師の慎重さについて
丁寧な診療と的確な説明が妊婦の主体的な意思決定につながる
第3章 妊娠初期胎児超音波検査のための装置の使い方
いつ，どのような方法で検査を行うのか
見たいポイントをよりよく見えるようにする
妊娠初期と妊娠中期以降での見え方の違い
妊娠初期の検査のアドバンテージと留意点
装置の性能を最大限活用する
検査に適したプローブを選択する
見るべき対象を真ん中に配置し，十分に拡大する
見たい位置に焦点を合わせる
可能な限り，障害物を避ける
Ⅱ 実践編
第4章 妊娠初期胎児超音波検査の実際
妊娠初期に見るべきものとその意味
「見ているものは何なのか」
妊娠中期の胎児との違い
どのように胎児を見ていくか ：合理的な検査の組み立て
見やすい部位をどこからでも
検査と断面
胎児の一瞬を記憶に留める
3D/4D超音波検査
第5章 胃がある側が左なのか，左側に胃ができたのか？〜体の左右軸の決定とその異常〜
どちらが右で，どちらが左？
経腹超音波と経腟超音波
母体中心の見方，胎児中心の見方
左右軸と異常の見方
左右軸に関連する疾患：内臓錯位・逆位
左側相同と右側相同
先天性心疾患の特徴
下大静脈の確認
内臓錯位・逆位はなぜ生じる？
原発性線毛運動不全症（PCD）
左右非対称性が生じる過程
左右軸以外の問題との鑑別
第6章 その厚みに何を見るのか。今後も見続けるのか。〜Nuchal translucency（NT）〜
NT計測とは何か
NT肥厚マーカーの発見と検査の変遷
NTの“正体”
必ずしも「NT=むくみ」ではない
NTをきちんと計測できていますか？
NT計測の時期や適切さ
FMFが提唱するNT計測方法
memo The Fetal Medicine Foundation(FMF)
NIPT時代におけるNT計測の意義とは
陽性的中率の格段の違い
染色体以外の問題もすくい上げるマーカー
0.1mm単位の計測はコンバインド検査のため
NIPT時代のNT，「厚いか，厚くないか」
そもそもNT肥厚とは何なのか
「嚢胞」と「むくみ」
計測のためのNT，病態のヒントとしてのNT
第7章 発達のごく初期段階。だが，すでに問題は生じている。〜頭部と中枢神経系〜
妊娠初期胎児の頭部を見る4つのポイント
1.横断像での頭部形態と頭蓋内構造
21番染色体トリソミー（21トリソミー）
18番染色体トリソミー（18トリソミー）
13番染色体トリソミー（13トリソミー）
2.矢状断での顔面の形態
鼻骨欠損
小顎症
口唇口蓋裂
frontomaxillary facial angle（FMF angle）
3.矢状断での頭蓋内および頭部の構造
後頭蓋窩の三段構造と二分脊椎
脳幹部所見と二分脊椎
4.冠状断での顔面の観察
第8章 体のどこよりも早くから大事な役割を担っている。〜心臓と静脈管〜
心臓の検査
妊娠初期胎児超音波検査の大事な項目
心臓では何を確認すべきか
4CVと３ VTV
心臓の動きに適した設定
静脈管
additional markerとしての静脈管
静脈管欠損と異常
静脈管欠損と染色体異常
第9章 妊娠初期だからこそ直感的にわかる形態異常〜体表と四肢，その他〜
体 表
発生学から考える体表の異常
臍帯ヘルニア
Body stalk anormaly
生理的臍帯ヘルニアの残存
四 肢
週数から考える骨系統疾患の特徴
骨系統疾患とNT肥厚
妊娠初期に見られる手指の形態異常
妊娠初期に見られる下肢の形態異常
足関節の形態異常と先天異常
その他
「胎児無動」とNT肥厚
原因遺伝子特定の重要性
第10章 胎児検査の両輪。画像診断と遺伝学的検査〜胎児の問題に関する総合的判断〜
それはマーカー陽性所見なのか，異常所見・症状なのか
曖昧さについての理解と冷静な判断
「確定的検査」と「非確定的検査」
NIPT陽性のとき，羊水検査が必須なのか
モザイクの場合，絨毛検査では判断できない
NIPT+超音波検査を組み合わせた判断の効果
18トリソミー
13トリソミー
21トリソミー
NIPT陰性だがNT肥厚を認めたとき，どう検査を進めていけば良いのか
NT肥厚を“normal variant”と判じる難しさ
Ⅹモノソミー（Turner症候群）
NT肥厚と心構築異常
NT肥厚と骨系統疾患
「NIPT陰性， NT肥厚，超音波所見なし」
RASopathyをどう扱うべきか
シグナル伝達経路異常疾患群
NT肥厚とRASopathy
私たち医療者のサポートとは
column 遺伝カウンセリングの重要性に関連して〜遺伝学の知識と遺伝学的検査へのアクセスの問題〜
たかがNT，されどNT そしてより洗練された出生前検査・診断へ
計測値としての評価の先へ
画像診断技術と遺伝学的診断技術と
補 遺 侵襲的検査の実際
1. 準 備
妊婦側のコンディション
抗凝固薬服用
発熱・炎症，血腫，筋腫
実施時期，検査器具
2. 羊水穿刺 amniocentesisの手順
穿刺前の準備
穿刺の実際
穿刺後の注意
3. 絨毛採取chorionic villus samplingの手順
経腹法
採取前の準備
絨毛採取の実際
採取後
検査に伴う流産リスク
データのアップデート
求められる検査技術習得の機会の整備
第1章「NIPT時代の胎児超音波検査」とは
「NIPT時代」とは何か？
NIPTとは？
「スクリーニング検査」という認識
「胎児の遺伝学的検査」
「採血のみで高い陽性的中率」をもつ検査の普及
わが国における検査実施までの経緯
『情報を積極的に知らせる必要はない』通知，思惑を外れた普及
「NIPT時代」 〜動き出したわが国のNIPTと課題〜
NIPT導入，実用化のインパクト
NIPT導入による他検査への影響
NIPT時代におけるNT計測の意義
NIPTで何がわかるのか？
胎児のDNA検査
X,Y染色体の数的異常の検出
染色体微細欠失の検出，その他
超音波所見でチェックしているものは何？
胎児超音波検査でみているもの
妊娠初期超音波とNT
「NT肥厚」というマーカー
NT計測不要論？
“early scan” という試み 〜NIPT時代の胎児超音波検査〜
第２章 なぜ「妊娠初期胎児超音波検査」が重要なのか
「この胎児にNIPTを行う適応がありますか？」
「妊娠初期超音波検査」事情，日本の場合
産婦人科医がNIPTを行うべきとする理由
1. 無頭蓋症（acrania）
2. Body stalk anomaly
3.全前脳胞症（holoprosencephaly）
胎児の形態・構造異常はなぜ起こるか〜妊娠初期胎児超音波検査の役割・意義〜
解剖学と発生学
遺伝的問題
二次的な問題
異常所見発見後の検査と治療の可能性
遺伝的問題の治療における妊娠初期胎児超音波検査
二次的問題の治療と妊娠初期胎児超音波検査
胎児異常を早期発見することをためらう心理とその対応
わが国の人工妊娠中絶に関する土壌
産婦人科医師の慎重さについて
丁寧な診療と的確な説明が妊婦の主体的な意思決定につながる
第3章 妊娠初期胎児超音波検査のための装置の使い方
いつ，どのような方法で検査を行うのか
見たいポイントをよりよく見えるようにする
妊娠初期と妊娠中期以降での見え方の違い
妊娠初期の検査のアドバンテージと留意点
装置の性能を最大限活用する
検査に適したプローブを選択する
見るべき対象を真ん中に配置し，十分に拡大する
見たい位置に焦点を合わせる
可能な限り，障害物を避ける
Ⅱ 実践編
第4章 妊娠初期胎児超音波検査の実際
妊娠初期に見るべきものとその意味
「見ているものは何なのか」
妊娠中期の胎児との違い
どのように胎児を見ていくか ：合理的な検査の組み立て
見やすい部位をどこからでも
検査と断面
胎児の一瞬を記憶に留める
3D/4D超音波検査
第5章 胃がある側が左なのか，左側に胃ができたのか？〜体の左右軸の決定とその異常〜
どちらが右で，どちらが左？
経腹超音波と経腟超音波
母体中心の見方，胎児中心の見方
左右軸と異常の見方
左右軸に関連する疾患：内臓錯位・逆位
左側相同と右側相同
先天性心疾患の特徴
下大静脈の確認
内臓錯位・逆位はなぜ生じる？
原発性線毛運動不全症（PCD）
左右非対称性が生じる過程
左右軸以外の問題との鑑別
第6章 その厚みに何を見るのか。今後も見続けるのか。〜Nuchal translucency（NT）〜
NT計測とは何か
NT肥厚マーカーの発見と検査の変遷
NTの“正体”
必ずしも「NT=むくみ」ではない
NTをきちんと計測できていますか？
NT計測の時期や適切さ
FMFが提唱するNT計測方法
memo The Fetal Medicine Foundation(FMF)
NIPT時代におけるNT計測の意義とは
陽性的中率の格段の違い
染色体以外の問題もすくい上げるマーカー
0.1mm単位の計測はコンバインド検査のため
NIPT時代のNT，「厚いか，厚くないか」
そもそもNT肥厚とは何なのか
「嚢胞」と「むくみ」
計測のためのNT，病態のヒントとしてのNT
第7章 発達のごく初期段階。だが，すでに問題は生じている。〜頭部と中枢神経系〜
妊娠初期胎児の頭部を見る4つのポイント
1.横断像での頭部形態と頭蓋内構造
21番染色体トリソミー（21トリソミー）
18番染色体トリソミー（18トリソミー）
13番染色体トリソミー（13トリソミー）
2.矢状断での顔面の形態
鼻骨欠損
小顎症
口唇口蓋裂
frontomaxillary facial angle（FMF angle）
3.矢状断での頭蓋内および頭部の構造
後頭蓋窩の三段構造と二分脊椎
脳幹部所見と二分脊椎
4.冠状断での顔面の観察
第8章 体のどこよりも早くから大事な役割を担っている。〜心臓と静脈管〜
心臓の検査
妊娠初期胎児超音波検査の大事な項目
心臓では何を確認すべきか
4CVと３ VTV
心臓の動きに適した設定
静脈管
additional markerとしての静脈管
静脈管欠損と異常
静脈管欠損と染色体異常
第9章 妊娠初期だからこそ直感的にわかる形態異常〜体表と四肢，その他〜
体 表
発生学から考える体表の異常
臍帯ヘルニア
Body stalk anormaly
生理的臍帯ヘルニアの残存
四 肢
週数から考える骨系統疾患の特徴
骨系統疾患とNT肥厚
妊娠初期に見られる手指の形態異常
妊娠初期に見られる下肢の形態異常
足関節の形態異常と先天異常
その他
「胎児無動」とNT肥厚
原因遺伝子特定の重要性
第10章 胎児検査の両輪。画像診断と遺伝学的検査〜胎児の問題に関する総合的判断〜
それはマーカー陽性所見なのか，異常所見・症状なのか
曖昧さについての理解と冷静な判断
「確定的検査」と「非確定的検査」
NIPT陽性のとき，羊水検査が必須なのか
モザイクの場合，絨毛検査では判断できない
NIPT+超音波検査を組み合わせた判断の効果
18トリソミー
13トリソミー
21トリソミー
NIPT陰性だがNT肥厚を認めたとき，どう検査を進めていけば良いのか
NT肥厚を“normal variant”と判じる難しさ
Ⅹモノソミー（Turner症候群）
NT肥厚と心構築異常
NT肥厚と骨系統疾患
「NIPT陰性， NT肥厚，超音波所見なし」
RASopathyをどう扱うべきか
シグナル伝達経路異常疾患群
NT肥厚とRASopathy
私たち医療者のサポートとは
column 遺伝カウンセリングの重要性に関連して〜遺伝学の知識と遺伝学的検査へのアクセスの問題〜
たかがNT，されどNT そしてより洗練された出生前検査・診断へ
計測値としての評価の先へ
画像診断技術と遺伝学的診断技術と
補 遺 侵襲的検査の実際
1. 準 備
妊婦側のコンディション
抗凝固薬服用
発熱・炎症，血腫，筋腫
実施時期，検査器具
2. 羊水穿刺 amniocentesisの手順
穿刺前の準備
穿刺の実際
穿刺後の注意
3. 絨毛採取chorionic villus samplingの手順
経腹法
採取前の準備
絨毛採取の実際
採取後
検査に伴う流産リスク
データのアップデート
求められる検査技術習得の機会の整備
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NIPTだけでは届かない領域がある。妊娠初期超音波と併せてこそ、診断の確度が高まる
妊娠初期の胎児の観察は，NIPTの時代に入って，NT計測を主体とするスクリーニング目的の検査から，より詳しく胎児の構造を観察して，重大な異常をより早期に発見する検査へと変貌しつつある。わが国ではあまり馴染みのない形態異常をみる妊娠初期胎児超音波検査は，多くの国々で実施されており，かつて妊娠中期に確認された胎児形態異常を妊娠11〜14週の初期に見て診断に役立てている。本書は，長年，出生前診断にフォーカスを当てて診療してきた著者が，これから妊娠初期胎児超音波検査を実践しようという医療者に有用な一冊となることを願い，その知見と術を惜しみなく伝授した「実践の書」である。